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Identificazione di un possible legame patogenetico tra la sindrome del QT lungo congenito e l’epilessia

La sindrome del QT lungo ( LQTS ) in genere si presenta con sincope, convulsioni o morte improvvisa.
In diversi pazienti la sindrome del QT lungo è stata scambiata per un disturbo convulsivo o per epilessia, e sono stati trattati con farmaci antiepilettici.

Il gene KCNH2, responsabile del QT lungo di tipo 2 ( LQT2 ) è stato originariamente clonato dall’ippocampo, e codifica per un canale del potassio attivo negli astrociti ippocampali.

Un gruppo di ricerca internazionale, coordinato da Michael J Ackerman della Mayo Clinic di Rochester, ha esaminato l’ipotesi che un fenotipo convulsivo sia più comunemente ascrivibile a pazienti con LQT2.

E’ stata compiuta una revisione dei dati di 343 pazienti ( 232 femmine di età media alla diagnosi di 27 anni, QTc 471 msec ) valutati clinicamente e testati geneticamente per LQTS dal 1998 al 2006 in 2 grandi centri di riferimento per la sindrome del QT lungo.

Il fenotipo convulsivo è stato definito come la presenza di una storia personale o familliare di convulsioni o una storia di terapia con antiepilettici.

È stato osservato un fenotipo convulsivo nel 29% dei pazienti.

Il fenotipo convulsivo è risultato più comune nei pazienti con LQT2 ( 47% ) rispetto a LTQ1 ( 22%, p
Le coorti combinate LQT1 e LQT3 non si sono discostate significativamente dal tasso base atteso di un fenotipo con caratteristiche convulsive.

Una storia personale di convulsioni è risultata più comune in LQT2 ( 39% ) rispetto agli altri sottotipi di LQTS ( 10%, p
Dallo studio è emerso che le perturbazioni nel canale del potassio codificato da KCNH2, che sono alla base di LTQ2, possono conferire suscettibilità per l’attività convulsiva ricorrente. ( Xagena2009 )

Johnson JN et al, Neurology 2009; 72: 224-231.


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